Amyotrophies spinales : stratégie de diagnostic et prise en charge.
Objectifs du projet
-Reconnaître les différents aspects phénotypiques des SMA récessives dans notre pays.
-Mettre en place un diagnostic génotypique directe et indirecte par la mise au point de techniques adaptées à la recherche de la mutation la plus fréquente portée par lexon 7 et 8 du gène SMN.
-Rechercher les autres mutations par étude étendue du gène grâce à des techniques de DGGE et de SSCP.
-Rechercher des corrélations phénotype / génotype.
-Déterminer la fréquence de la mutation de lexon 7 et la comparer aux autres etnies.
-Mettre en place une consultation spécialisée de conseil génétique
Mots clés
Neurogénétique , SMA , SMN, Exon 7 et 8.
- Projet 2/9/2/2004 171 ( #558)
- Spécialité Neurologie
- Chef de Projet SIFI Yamina
- Grade Maître Assistante
- L'équipe du projet HAMRI Abdelmadjid; ABADI Noureddine; BOUDERDA Zahia; SIFI Zahia; M'ZAHEM Abderrahim; SIFI Karima; BOUHABIB Maya Sabrina; BENCHIKH EL FEGOUN Mohsna
- EtablissementFaculté de médecine, Université de Constantine.
- AdresseChalet des pins BP 125 Constantine.
- Tél.0771 22 16 06
- Fax
- e-mailsifiyamina@yahoo.fr
Communications
1. Sifi Y., Tagnane N., Boulefkhad A., Hamri A.. Prise en charge des formes rémittentes de la sclérose en plaques. Journée de Neurologie et de Neurophysiologie. Annaba. Algérie. 2006.
2. Sifi Y., Taghane N., Boulefkhad A., Hamri A.. Profil évolutif des patients SEP - R sous interféron Bla. Journée de Neurologie et de Neurophysiologie. Annaba. Algérie. 2006.
3. Sifi Y., Sifi K., Abadi N., Hamri A.. Les renseignerments de quatre ans de collection de pathologie neuromusculaire héréditaire. Journée de Neurologie et de Neurophysiologie. Annaba. Algérie. 2006.
4. Sifi Y. Sifi K., Boulefkhad A., Hamri A. Aspects cliniques, évolutifs et thérapeutiques des formes rémittentes de la sclérose en plaques. IIème Congrès Maghrébin de Neurologie. Alger. Algérie. 2005.
5. Sifi Y. Sifi K., Boulefkhad A., Hamri A.. Dystrophinopathies: Aspects cliniques et génétiques. IIème Congrès Maghrébin de Neurologie. Alger. Algérie. 2005.
6. Ferkaoui A., Hamri A.. AIC du sujet jeune. Journée de Pathologie Vasculaire. Tlemcen. Algérie. 2006.
7. Taghane N., Hamri A.. Thromboses veineuses cérébrales et grossesse. Journée de Pathologie Vasculaire. Tlemcen. Algérie. 2006.
Journées de l'ATRSS
1. Sifi Y., Sifi K., Boulefkhad A., M'Zahem A., Abadi N., Hamri A., : Amyotrophies spinales (SMA): Aspects cliniques et génétiques 3èmes Journées Scientifiques de l'ANDRS. Constantine. 2004.
2. Sifi Y., Sifi K., Boulefkhad A., M'Zahem A., Abadi N., Hamri A., . : Distrophinopathies: Corrélation phénotype / génotype 4èmes Journées Scientifiques de l'ANDRS. Tlemcen. 2005.